α和β地贫哪个遗传给宝宝后比较严重?
医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)
兰州晚报讯 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。
小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。
专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
α和β地贫不能直接比较哪个遗传给宝宝比较严重,因为地贫要区分轻度、中度、重度地贫。如果α地贫和β地贫都是属于轻度那么遗传给宝宝都不严重,轻度地贫即使遗传给宝宝身体也不会出现明显的症状。
但是中度和重度的α和β地贫无论哪一个遗传给宝宝都一样严重,宝宝会出现一系列严重的并发症,比如都会出现严重的溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸、营养不良。宝宝遗传上中重度的α和β地贫随时都会有生命危险。所以不能直接的比较α和β地贫哪个遗传给宝宝严重。下面是α、β遗传给宝宝的症状:
α地贫β地贫遗传的区别轻型症状中度症状重度症状α地贫基本无症状持续性的黄疸、肝脾增大库氏面容、肝脾明显肿大β地贫基本无症状颅骨长骨皮质层变薄、黄疸慢性进行性贫血、肝脾肿大
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